Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Вродени аномалии на отделителната система Кистозна болест на бъбрека Кистозна болест на бъбреците, неуточнена

Кистозна болест на бъбреците, неуточнена МКБ Q61.9

Кистозна болест на бъбреците, неуточнена МКБ Q61.9 - изображение

Към кистозна болест на бъбреците, неуточнена, се отнася синдромът на Meckel-Gruber (Мекел-Грубер). Това състояние е рядко срещано, цилиопатично, генетично заболяване, което е несъвместимо с живота.

Честотата на заболяването е 1 на 13 250 до 1 на 140 000 души. Състоянието е по-често при определени популации, например индивиди от финландски (1 на 9000 души) и белгийски произход (1 на 3000 души).

Синдромът на Meckel-Gruber се характеризира с класическата триада кистозна бъбречна дисплазия, малформации на централната нервна система, полидактилия (наличие на допълнителни пръсти). Често се наблюдават дефекти в развитието на черния дроб, аномалии на гениталиите и белодробна хипоплазия поради олигохидрамнион.

Синдромът на Мекел-Грубер е автозомно-рецесивно заболяване, което принадлежи към цилиопатиите. Поради наличието на общи фенотипни белези с тризомия на 13 хромозома е прието, че причината се крие в мутация на 13 хромозома. По-късно чрез анализ с полиморфни ДНК маркери е открито, че мутацията може да бъде открита в хромозомен локус 17q21-24, 8q21.3-q22.1 или теломерите на хромозомите от homeobox.

Дисплазия на бъбреците се среща при 95 % до 100 % от всички установени случаи. Микроскопичните кистички, които се развива, водят до 10-20-кратно увеличаване на размера на бъбреците и бавно ги унищожават. При много от случаите се наблюдава маловодие (олигохидрамнион). Нивото на амниотичната течност в утробата може да бъде значително променено или да бъде в норма. Нормално ниво на околоплодната течност не трябва да бъде критерий за изключване на диагнозата.

При 60 % до 80 % от всички случаи се наблюдава окципитално енцефалоцеле (пролабиране на част от мозъка през вроден костен дефект на черепа в тилната област), а при 75 % от случаите се среща постаксиална полидактилия. Повечето засегнати индивиди имат също така натрупване на фиброза в черния дроб.

Други признаци и симптоми на синдрома на Meckel-Gruber варират в широки граници сред засегнатите лица. Многобройни аномалии на главния и гръбначния мозък са установени при пациенти с този синдром, включително група от вродени дефекти, известни като дефекти на невралната тръба. Тези дефекти възникват, когато структура, наречена неврална тръба, слой от клетки, развиващ се в главния и гръбначния мозък, не се затварят напълно по време на първите няколко седмици на ембрионалното развитие.

Синдромът на Meckel-Gruber може да предизвика проблеми с развитието на очите и други лицеви структури, сърцето, костите, отделителната система и половите органи. Поради сериозните си здравословни проблеми, повечето индивиди с този синдром умират преди или скоро след раждането. Най-често засегнатите бебета умират от дихателни проблеми или бъбречна недостатъчност.

Намирането на най-малко две от трите характеристики на класическата триада в присъствието на нормален кариотип прави диагнозата синдром на Meckel-Gruber, включващ се към кистозна болест на бъбреците, неуточнена, сигурна и обоснована. Редовното извършване на ехографско изследване и активни пренатални грижи обикновено могат да подпомогнат откриването на симптомите в началото на бременността.

Нивото на алфа-фетопротеин от кръвта на майката или амниотичната течност може да помогне за откриване на енцефалоцеле при пациенти със синдром на Meckel-Gruber (въпреки че повечето случаи на енцефалоцеле са затворени и не покачват нивата на алфа-фетопротеина). Алфа-фетопротеинът може да се измери в околоплодната течност след около 12-тата гестационна седмица и в кръвта на майката след около 15-тата гестационна седмица.

Хромозомен анализ е от съществено значение да се изключи тризомия 13, която имитира синдрома на Meckel-Gruber. Ако аномалиите се открият в началото на първия триместър, може да се извърши хорионбиопсия в 10-12-та гестационна седмица или по-късно по време на бременността, ако олигохидрамнионът не позволява амниоцентеза. Амниоцентеза се извършва след 14-та гестационна седмица, ако има нормално количество околоплодни води.

Пренаталният ултразвук в момента е най-добрият наличен метод за диагностициране на синдрома на Мекел-Грубер и е наличен в 2D, 3D и 4D измерения. 4D е особено полезен при оценка на лицевите характеристики и деформации, мускулно-скелетните малформации и ограничаване на движението. Обикновено диагностицирането на състоянието става през втория семестър от бременността.

Цветен доплер може да се използва за оценка на белодробната перфузия в последното тримесечие, за търсене на наличие на бъбречните артерии в случаи на олигохидрамнион (подозирана бъбречна агенезия или хипоплазия), и също така и за преценка на потока в умбиликалните артерии. Диагностицирането през втория семестър става по-трудно, когато олигохидрамнионът нарушава визуализацията.

Окципиталното енцефалоцеле лесно се визуализира още в края на първия триместър. Част от мозъка и менингите се подават през черепния дефект.

Големи, кистозни бъбреци се наблюдават при ехографията, въпреки че олигохидрамнионът може да възпрепятства откриването на бъбречна дисплазия. Опитни ехографисти могат да открият полидактилия във втория семестър, ако няма наличие на олигохидрамнион.

Ядрено-магнитният резонанс е ценно допълнение към ултрасонография при оценката фетални аномалии в присъствието на тежък олигохидрамнион. Той се използва основно, ако ехографските находки са неубедителни или са недостатъчни, за да определят избора на лечение.

ЯМР е полезен при откриване на произход и степен на аномалиите, но трябва да се извършва след 18-тата гестационна седмица.

Ядрено-магнитният резонанс е по-ефективно изследване от ехографията при откриване на аномалии на централната нервна система, но е лимитирано поради това, че не може да се използва за оценка на движенията на плода.

ЯМР може да установи размера на бъбреците и окципиталните дефекти, като енцефалоцеле.
Няма специфична терапия в момента за синдрома на Meckel-Gruber, тъй като няма налично лечение за това летално състояние. Честотата на смъртност е 100 %.

Повечето със синдрома на Meckel-Gruber, спадащ към кистозна болест на бъбреците, неуточнена, умират преди или непосредствено след раждането, но тези, които оцеляват по-дълго, могат да имат по-малко тежки аномалии.

4.0, 6 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Кистозна болест на бъбреците, неуточнена МКБ Q61.9

ВСИЧКИ

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО

ЗАБОЛЯВАНЕТО Е СВЪРЗАН КЪМ

Анатомия