Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Вродени аномалии на отделителната система Кистозна болест на бъбрека Бъбречна поликистоза, инфантилен тип

Бъбречна поликистоза, инфантилен тип МКБ Q61.1

Бъбречна поликистоза, инфантилен тип МКБ Q61.1 - изображение

Поликистозата на бъбреците, принадлежаща към групата заболявания кистозна болест на бъбрека, е едно от най-честите животозастрашаващи човешки генетични заболявания. Това нелечимо наследствено заболяване се характеризира с образуването на изпълнени с течност кисти в бъбреците на засегнатите индивиди. Тези кисти се увеличават с течение на времето.

Първоначално се е смятало, че кистите причиняват бъбречната недостатъчност. Сега се счита, че увреждането на бъбреците, установено при поликистоза, е всъщност резултат от имунната система на организма. Имунната система в опитите си да премахне кистите от бъбреците, постепенно разрушава здравата бъбречна тъкан.

Здравият бъбрек е приблизително със същия размер като човешки юмрук.

Информация за анатомията на бъбреците може да прочетете тук:

Кистите в резултат на поликистозата на бъбреците, които могат да бъдат толкова малки, колкото глава на карфица, или по-големи от грейпфрут, могат да уголемят бъбреците. Съществуват два вида бъбречна поликистоза - инфантилен тип, който в повечето случаи показва симптоми преди раждането, и адулторен тип.

Индивидите, засегнати от бъбречна поликистоза, инфантилен тип, често са мъртвородени. Сред живородените засегнати бебета с инфантилен тип поликистоза на бъбреците много малко от тези деца оцеляват до 2-годишна възраст.

Бъбречна поликистоза, адулторен тип, е много по-често срещана. Времето и степента на появата на симптомите на тази форма бъбречна поликистоза може да варира значително. Признаците на заболяването при адулторния вид обикновено започват да се появяват на възраст между 20 и 50 години. Органното увреждане прогресира по-бавно при адулторната форма на бъбречна поликистоза, отколкото при инфантилната форма.

Повече информация за бъбречна поликистоза от адулторен вид може да прочетете тук:

Бъбречната поликистоза се експресира както от рецесивен, така и от доминантен модел. Рецесивното унаследяване няма да причини заболяване при деца, освен ако не се предаде генетично и от двамата родители. Доминантното унаследяване може да бъде предадено генетично само от единия родител. Индивидите, засегнати от автозомно-доминантната форма на бъбречна поликистоза, имат много по-често срещания вид - адулторен тип поликистоза на бъбреците. Индивидите с автозомно-рецесивна форма на бъбречна поликистоза са с инфантилния вид.

Бъбречна поликистоза, инфантилен тип, се причинява от генетична мутация в участъка на късото рамо на хромозома 6 (6p21). Мутиралият ген PKHD1 кодира мембранно свързан рецептор-подобен протеин, наречен фиброцистин. Този протеин участва в цилиарната сигнализация, необходима за регулиране на пролиферацията и диференциацията на епителните клетки на бъбречните и жлъчните пътища. В случаи, при които генната мутация на фиброцистина води до по-малко тежки дефекти, може да бъде налична достатъчна бъбречна функция, за да оцелее бебето.

И двамата родители трябва да са носители на тази мутация, за да бъдат засегнати техните деца от заболяването. В случай на двама родители носители вероятността детето да бъде засегнато е 25 %.

Бъбреците са засегнати двустранно и по време на бременността обикновено има олигохидрамнион поради увредена бъбречна функция и невъзможност да се образува значителни количества фетална урина.

Най-значимият резултат от олигохидрамниона е белодробна хипоплазия, поради което новородените не разполагат с достатъчно капацитет на белия дроб, за да оцелеят.

Бъбреците са значително увеличени и са с тенденция да изпълнят ретроперитонеума и да изместят абдоминалното съдържание. Те са склонни да се уголемяват симетрично.

Бебе, родено с инфантилна форма на бъбречна поликистоза, има много широки, ниско поставени уши, остър нос, малка брадичка и епикантални гънки. Големи, твърди маси могат да се палпират на задната страна на двата хълбока. Бебето обикновено има проблеми с дишането.

Тежестта на заболяването варира, като признаците често започват още преди раждането. Най-тежките случаи умират часове или дни след раждането поради дихателни затруднения или дихателна недостатъчност. Някои индивиди с автозомно-рецесивната форма на бъбречна поликистоза развиват симптоми едва в по-късно детство и дори в зряла възраст. Заболяването обикновено засяга черния дроб и далака, което води до нисък брой на кръвните клетки, разширени вени и хемороиди.

Дете с това заболяване на възраст 5-10 години има тенденция да развие високо налягане в кръвоносните съдове, които свързват червата и черния дроб (портална система). Освен високо кръвно налягане, децата страдат от инфекции на пикочните пътища и често уриниране. Тъй като бъбречната функция е от решаващо значение за ранното физическо развитие, децата с автозомно-рецесивно унаследена поликистоза на бъбреците обикновено са по-малки от средния размер за възрастта.

В крайна сметка се развива чернодробна недостатъчност и хронична бъбречна недостатъчност. Двустранното кистозно заболяване на бъбреците е тежко и трудно съвместимо с живота.

Диагнозата се поставя въз основа ултразвуково изследване на плода или новороденото, което разкрива уголемени бъбреци с анормален вид, но големи кисти, като например тези в автозомно-доминантно унаследената бъбречна поликистоза рядко се виждат. Ултразвуково изследване на черния дроб също помага на диагностиката.

Не е известно лечение за вроденото поликистозно заболяване на бъбреците. Случаите на инфантилна форма на бъбречна поликистоза често завършват летално преди навършване на 2-годишна възраст.

Терапията при бъбречна поликистоза, инфантилен тип, е поддържаща - медикаменти за контрол на високото кръвно налягане и антибиотици за лечение на инфекциите на пикочните пътища. Приемът на повишени количества питателна храна подобрява растежа при деца с автозомно-рецесивен тип поликистоза на бъбреците. В някои случаи се използват растежни хормони. В отговор на бъбречната недостатъчност се прилага диализа или трансплантация. Ако се развие сериозна чернодробна заболеваемост, някои хора могат да претърпят комбинирана чернодробна и бъбречна трансплантация.

3.6, 7 гласа

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО

ЗАБОЛЯВАНЕТО Е СВЪРЗАН КЪМ

Анатомия