Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на костно-мускулната система и на съединителната тъкан Системни увреждания на съединителната тъкан Други системни увреждания на съединителната тъкан Мултиплена фибросклероза

Мултиплена фибросклероза МКБ M35.5

Мултиплена фибросклероза МКБ M35.5 - изображение

Рядко генетично заболяване, при което се развива псевдотуморна фиброзна тъкан с различна органна локализация се нарича мултиплена фибросклероза. Синонимно название на мултиплена фибросклероза е идиоматична мултисклероза. Болестта за първи път е описана от д-р Albarran, но първото подробно публично описание е от д-р Ormond.

мултипленна фибросклерозаЗаболяването се унаследява по автозомно рецесивен начин. При автозомно рецесивните заболявания, новият индивид възприема по един рецесивен алел от родителските алели. Тези индивиди се определят като хомозиготни. В същото време родителите могат да бъдат хомозитогни или хетерозиготни (наличие на доминантен и рецесивен алел). Когато родителите са хетерозиготни, те са клинично здрави, но имат мутирал ген, който се предава в потомство. Комбинирането на алелите на родителите при новия индивид е абсолютна случайност. Генетичният риск за унаследяване на мултиплена фибросклероза в потомството на хетерозиготни родители е 25%.

Заболяването възниква при наличие на генетична предразположеност. Но първопричинителят, отключващ патологичните изменения на съединителната тъкан е неизвестен. Затова и се нарича идиопатична фибросклероза. Установена е зависимост между редица медикаменти,различни заболявания и мултиплена фибросклероза. Например:

  • Някои антихипертензивни лекарства

Антихипертензивните лекарства са разнородна група от медикаменти, чието цел е намаляване на високите стойности на артериалното налягане и поддържането и в референтни граници за определената възраст. Крайна цел е намаляване на риска от сърдечно-съдови инциденти и смъртността. Това се постига чрез монотерапия или комбинирана медикаментозна терапия.

  • Methysergide

Това е медикамент, който се прилага за лечение на мигрена. Мethysergide е антагонист на 5-HT2B рецепторите на серотонина. Този медикамент днес рядко се използва, тъй като е установено, че дългосрочната му употреба е свързана с редица нежелани ефекти.

  • Склеродермия

Прогресивната системна склероза е автоимунно заболяване с полиорганно ангажиране. Болестта се дължи на генетична предразположеност. Подобно на мултиплена фибросклероза след възпалителен процес, настъпва фиброза. Болестните промени могат да се локализират предимно по кожата. Това е и най-честата форма. Но фиброзни и съдови лезии могат да ангажират и вътрешните органи.

  • Системен лупус еритематоидес

Друго автоимунно заболяване с полиорганна манифестация е Лупус еритематоидес. Заболяването протича с периоди на обостряне или ремисия. Както при другите автоимунни заболявания и тук има дефект в сигнализирането и настъпването на свръхсензитивен имунен отговор.

  • Излагане на радиация
  • Полиартериитис нодоза

Полиартериитис нодоза представлява възпаление на средните и малки артерии. Появяват се възлести изменения по хода артериите, кожни лезии и фебрилитет.

  • IgG4-свързани системни заболяваниямултипленна фибросклероза

Това са група автоимунни заболчшания. Възпалението и отлагането на съединителната тъкан в засегнатите анатомични места може да доведе до дисфункция на органи или дори органна недостатъчност, ако не се лекува. Няма ясно установена клинична картина, тъй като симптомите зависят от ангажирания орган. Проучване от 2011 г. оценява честотата на IgG4-RD в Япония на 2,8-10,8 милиона. Много автори намират сходство с мултиплена фибросклероза

  • Дългогодишно излагане на азбест

Азбестът представлява влакнест минерал. При дългогодишна експозиция на азбест, азбестовите влакна постепенно се инхалират. Те се отлагат с белодробната тъкан и има фиброгенно действие. Образува се анормално количество съединителна тъкан и се нарушава архитектониката.

Саркоидоза е с полиорганна локализация. Основен белег на болестта е образуването на грануломатози възли.

  • Болест на Erdheim-Chester

Синонимно наименование е склерозираща хистиоцистоза. Представлява рядко заболяване, характеризиращо се с ненормално умножение на хистоцити и макрофаги, които се натрупват в различни органи. Симптоматиката е спрямо органното ангажиране.

  • Други генетични асоциации.

40% от болните имат HLA-B27 асоциация.

Заболяването е рядко. Броят на заболелите за една година в популация от 100 000 души е по-малко от 3 нови клинични случая. Епидемиологичните данни посочват, че съотношението на мъже:жени при мултиплена фибросклероза е 3:1. Възрастовият контингент за развитие на болестта е от 50 до 70 години.

За разлика от неяснотата на етиологията на болестта, патофизиологичните данни са категорични, че мултифокална фиброза започва с възпалителен процес. Неизвестен фактор активира Т-лимфоцитите. По този начин започва патологична имунологична верижна реакция. Т-лимфоцитите стимулират отделянето на цитокини. В последствие се активират макрофагите и мастроцитите. Накрая се продуцират растежни и фибриногени фактори. В резултат на тази цитокинмедирана фибролистна каскада настъпва фиброза на органите, нарушава се нормата архитектоника и последствие функцията.

При наличие на атеросклероза се отделят възпалителни липиди и окислени липопротеини през аортната адвентиция в ретроперитонеалното пространство. Вследствие, на което настъпва интензивен възпалителен процес и фибролизиране.

Симптоматичната манифестация е спрямо органната локализация на болестния процес. Патологичните изменения при мултиплена фибросклероза се наблюдават предимно като:

  • Ретроперитонелана фиброза
  • Медиастинална фиброза
  • Мезентерилана фиброза
  • Орбитален псевдотумор
  • Тиреоидит на Riedel
  • Контрактура на Dupuytren
  • Първична билиарна цироза
  • Мускулно ангажиране

мултипленна фибросклерозаТова са най-честите органни локализация. Патологичните процеси при мултиплена фибросклероза могат да ангажират всяка една тъкан, спрямо което се променя и симптоматичната изява. Понякога болестният процес ангажира само един орган, но по-често патохистологичните изменения се установяват при редица вътрешни органи.

Ретроперитонелана фиброза

мултипленна фибросклероза

Ретроперитонеална фиброза е известна като болест на Ormond или като доброкачествено новообразувание на меката тъкан на ретроперитонеума и перитонеума. Ретроперитонеалното пространство е анатомична област, към която се включват следните органи:

Ретроперитонеална фиброза се характеризира с развитието на екстензивна фиброза. Обикновено процесът е фиксиран върху предната повърхност на четвъртия и петия лумбален прешлен и ангажира ретроперитонеланите структури. Това е и основното заболяване при мултиплена фибросклероза. Симптоматичната презентация, включва:

  • Обща неразположеност — отпадналост и уморяемост.
  • Болеви синдром — болката е слаба, нелокализирана. Пациентите съобщават, че понякога имат болка в областта на кръста, а друг пат е в гърба. Но до 92% от клиничните случаи болата е водещ симптом.
  • Високата температура — повишаване на телесната температура над референтните граници, поради нарушения на терморегулаторния център под влияние на пирогенни агенти.
  • Оток на долните крайници — симптомът е познат на пациентите като "задържане на вода". Заболелите съобщават за необичайно увеличаване на диаметъра на подбедриците, тежест и затруднено ходене. Симптомът се наблюдава при редица болести. В случая се дължи на хроничните патологични изменения на бъбречния паренхимн.
  • Нерядко се установява дълбока венозна тромбоза
  • Загуба на тегло — състояние, характеризащо се нежелано понижаване на теглото.
  • Гадене — дискомфорт в абдоминалната област, изразяващ се с позови за повръщане.
  • Повръщане — спастично изпразване на стомашното съдържимо
  • Феномен на Рейно — при някои автоимунни болести се наблюдава периодично избледняване на кожата на ръцете, последвано от цианоза и зачервяване със затопляне. Промените настъпват при рязка промяна на състоянието, например емоционален стрес, температурни нарушения и много други.
  • Хематурия — това е медицински термин, с който се означава кръв в урината. Симптомът е присъщ за редица бъбречни заболявания. В случая се наблюдава при фибринозни изменения на бъбречния паренхимн.
  • Бъбречна недостатъчност — клиничен синдром, дължащ се на остро или хронично нарушаване на бъбречната функция.
  • Клаудикацио — представлява накуцване. Накуцването е симптом, който настъпва при нарушено кръвоснабдяване на долните крайници. В случая е резултат от фиброзно ангажиране на кръвоносната система в ретроперитонеланото пространство.

Важно за коректното диагностициране на ретроперитонелана фиброза е установяването дали фиброзният процес е идиопатичен или вторичен. При идиопатичен процес трябва да се мисли за мултиплена фибросклероза. Вторичният процес се дължи на предхождащо заболяване.

При оглед и палпация на физикалния статус често се установява несиметрично подуване в областта на кръста или на гърба. Зависи къде точно е локализирана фиброзата. При тактилно изследване (палпация), пациентът съобщава за болка.

  • Изследване на сърдечно-съдовия статус:

До 50% от заболелите имат артериланта хипертония, която се установява при системно измерването на артериалното кръвно налягане. Прилагане на глезен — брахиален тест за установяване съотношението на кръвното налягане на долните към то горните крайници.

  • Изследване на бъбречен статус:

Сукуцио реналис — диагностичен тест, при който симетрично се търси болка в областта на бъбреците.

  • Системно измерване на температурата на пациента и съставяне на температурен лист.
  • Лабораторни сведения:
мултипленна фибросклероза

Спрямо медицинските стандарти се изследва ППК (пълна кръвна картина) и ДКК (диференциална кръвна картина). Повишаване на С-рекативния протеин и скоростта на утаяване на еритроцитите свидетелстват за обостряне на състоянието при мултиплена фибросклероза. Настъпилите бъбречни нарушения лабораторно се установяват с увеличаване на стойностите на уреята и креатинина (съотношение на урея и креатинин). Хиперкоагулационния статус е рисков за тромбообразуване. Понижените нива на еритроцитите и хемоглобина свидетелстват за настъпила анемия. До 60% от клиничните случаи са увеличени стойности на антинуклеарните антитела и алкална фосфатаза.

Инструментални изследвания:

  • Рентгенография на гръден кош
  • Ехография на абдомена и ретроперитонеалното пространство
  • Уроцистография 
  • Компютърна томография

Мезентерилана фиброза

Патологичните процеси при мултиплена фибросклероза могат ангажират и мезентериума. Мезентериумът представлява дубликатура на перитонеума, служеща за прикрепяне на червата към коремната стена. Фиброзният процес се определя като склерозиращият мезентерит. Настъпва поради неспецифично възпаление на мезентериума. Симптоматично се презентира с:

  • Остра коремна болка - внезапно настила болка в областта на корема. Болката може да се дължи на обструкция на кръвоносните съдове, тромбоза и регионална исхемия (нарушаване на органното кръвоснабдяване).
  • Хроничен болеви синдром — представлява неспецифична болка в абдоминалната област. Тя се дължи на бавно настъпващата фиброза.
  • Диария (разстройство) — изхождане на воднисти фекални маси, повече от 3 пъти за 24 часа.

Заболяването се диагностицира чрез компютърна томография, лапаротомия и хистологично се потвърждава чрез биопсия.

Орбитален псевдотумор

Орбитален псевдотумор е идиопатично състояние, което се наблюдава при мултиплена фибросклероза. Това не е тумор, като злокачествено заболяване. Орбитален псевдотумор представлява сформиране на тумороподобна маса, вследствие на възпаление на екстраокуляните мускули. Симптоматично се изразява с:мултипленна фибросклероза

  • Зачервяване
  • Оток
  • Цилиарна инекция
  • Главоболие
  • Други неспецифични симптоми

Тиреоидит на Riedel и медиастинална фиброза

Тиреоидит на Riedel се характеризира с хронична фиброза, при която постепенно се нарушава архитектониката на жлезата. Причислява се към автоимунен тиреоидит. Заболяването се асоциира с мултиплена фибросклероза при IgG4-свързани системни заболявания. Нерядко фибринозния процес се разпространява и допълнително ангажира органите на медиатримуна. От една страна симптомите са специфичните за автоимунния тиреоидит, а от друга са спрямо фибринозното ангажиране на медиастиналните органи. До 94% при заболелите има увеличение на IgG4. Най-честите симптоми са:

  • Неспецифични симптоми като: умора, суха кожа, промяна на теглото
  • Намалено изпотяване
  • Дрезгав глас
  • Депресия
  • Менструални нарушения
  • Сънна апнея
  • Дисфагия и много други.

мултипленна фибросклерозаКонтрактура на Dupuytren

Мултиплена фибросклероза с контрактура на Dupuytren се характеризира с мускулна контрактура на пръстите на ръцете. Получават се нодули по пръстите на ръцете, които в някои случаи са болезнени и са съпроводени от сърбеж. Причина за е образуването на анормална съединителна тъкан в палмарната фасция. Заболяването носи наименованието на френският военен хирург д-р Baron Guillaume Dupuytren.

Първична билиарна цироза

Първична билиарна цироза представлява автоимунно заболяване, характеризиращо се с холестаза. Холестазата се дължи на бавна и постепенна обструкция на жлъчните пътища, при което се натрупват жлъчка и токсини в чернодробния паренхимн (токсично увреждане на черния дроб с холестаза). Нарушава се чернодробната архитектоника, поради сепарация на паренхимна. Нарушава се нормалната чернодробна функция.

  • Основните симптоми на първична билиарна цироза при мултиплена фибросклероза са:мултипленна фибросклероза
  1. Умора
  2. Сърбеж
  3. Жълтеница
  • Физикален преглед:

Увеличение на чернодробните граници, нарушава се перкуторния тон. При тактилно изследване се установява промяна на чернодробния ръб и структурата на паренхимна.

  • Лабораторна констелация:

От чернодробните ензими са завишени гама-глутамилтранспептидаза в кръвта, алкалната фосфатаза. При жълтеница, стойностите на билирубина са драстично завишени над референтните граници.

Диагностиката се уповава на наличието на автоантитела като серологични маркери на автоимунен процес. Антимитохондриалните антитела — тава са група от антитела насочени срещу ензимен комплекс на клетъчните митохондрии.

Антинуклеарни антитела — при 47% от пациентите е установено, че тези антитела корелират със задълбочаване на автоимунния процес.

Антицентромерните антитела — наличието им корелира с развиваща се с портална хипертония.

Мускулно ангажиране

Ако се ангажират скелетните мускули при мултиплена фибросклероза пациентите съобщават за симптоми, идентични с фибромиалгията. Болката е по миофасциалните точки. Златен стандарт за диагностицирането им е мускулната биопсия. При биопсично изследване се установява мултифокална фиброза, гранулационна тъкан и голям брой клетки с вретеновидна форма и фибробласти.

Мултиплена фибросклероза се диагностицира спрямо медицинските стандарти. Прилагат се горепредставените методи при различните заболявания, проявяващи се при мултиплена фибросклероза. Основни диагностични пунктове са:

  • Анамнестични данни

Информация за сегашното състояние, минали заболявания, вредни навици, рискови фактори и фамилна обрененност.

  • Физикален прегледмултипленна фибросклероза
  1. Прилага се общ физикален преглед, включващ:
  2. Изследване на глава и шия
  3. Изследване на кожа и лигавици
  4. Изследване на дихателната система
  5. Изследване на сърдечно-съдовата система
  6. Изследване на корем и ретроперитонелани органи
  7. Изследване на неврологичен статус
  • Лабораторни изследвания
  1. Пълна кръвна картина
  2. Диференциална кръвна картина
  3. Серологични изследвания
  4. Биохимични изследвания
  5. Имунологични изследвания
  • Инструментални изследвания
  1. Рентгенография
  2. Ехография
  3. Компютърна томография
  4. Биопсия
  5. Ядрено-магнитен резонанс

Лабораторните и инструменталните изследвания се прилагат спрямо органните промени.

Терапията при мултиплена фибросклероза е индивидуализирана. Въпреки това тя е спрямо стандарти, наложени от The European League Against Rheumatism. Конвенционалните терапевтични средства са:

  • Кортикостероиди

Това са група медикаменти, чието системно приложение цели намаляване на продукцията на свръх възпалителен отговор. Кортикостероидите са подходящи за приложение, когато има обострени възпалителни състояния. Но системното им приложение крие редица нежелани ефекти, като:

Захарен диабет, поради предизвикване на хипергликемия и инсулинова резистентност.

Артериална хипертония

Остеопороза, в случая известна като стероид — индуцирана остеопороза

Катаракта и ретинопатия

Потискане на нормалния имунен отговор към инфекциозни агенти

Пълно потискане на нормалната естествена хормонална продукция

  • Имунопотискаме медикаменти
мултипленна фибросклероза

Най-често използванията медикамент е Циклофосфамид. Действието му се базира на потискане на клетъчния растеж. Нежеланите ефекти при тази терапия са по-леки в сравнение с кортикостероидната терапия, а именно:

  1. Гадене
  2. Загуба на апетит
  3. Повръщане
  4. Косопад и други

Противопоказно е употребата им по време на бременност. Съществува реален риск от тератогенен ефект върху плода.

Често фармакологичната терапия при мултиплена фибросклероза е недостатъчна. Срастванията на тъканите се коригират чрез хирургични интервенции.

Прогнозата при мултиплена фибросклероза е добра. До 86% от заболелите се повлияват от лечебните мероприятия при начален етап на болестта. Но за съжаление полиорганното ангажиране и късно започналата терапия имат неблагоприятна прогноза.

4.0, 9 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Мултиплена фибросклероза МКБ M35.5

ВСИЧКИ

БИБЛИОГРАФИЯ

Riedel’s Thyroiditis and Multifocal Fibrosclerosis
Are Part of the IgG4-Related Systemic
Disease Spectrum
MOLLIE DAHLGREN, AREZOU KHOSROSHAHI, G. PETUR NIELSEN, VIKRAM DESHPANDE, AND
JOHN H. STONE

http://www.massgeneral.org/rheumatology/assets/stoneacr2010.pdf

http://www.ajnr.org/content/21/2/320

https://radiopaedia.org/articles/orbital-pseudotumour

https://en.wikipedia.org/wiki/Retroperitoneal_space

http://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/multifocal-fibrosclerosis

https://en.wikipedia.org/wiki/Multifocal_fibrosclerosisлероза

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО

ЗАБОЛЯВАНЕТО Е СВЪРЗАН КЪМ

Клинични пътеки