Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на нервната система Системни атрофии, засягащи предимно централната нервна система Спинална мускулна атрофия и сродни синдроми Детска спинална мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman]

Детска спинална мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman] МКБ G12.0

Детска спинална мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman] МКБ G12.0 - изображение

Детска спинална мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman] е автозомно-рецесивното генетично заболяване, водещо до дегенеративни процеси в предните рога на гръбначния мозък. Засегнати са деца в кърмаческа възраст.

Според тежестта на протичане, детската спинална мускулна атрофия бива:

  • тип I - болест на Werdnig-Hoffman - това е тежката форма на спинална атрофия. Има прогресивен ход, смъртта настъпва обикновено, поради респираторни усложнения
  • тип II - междинна по тежест форма на спинална атрофия. Децата имат нормално развитие до към 4-6 месечна възраст. Води до инвалидизация
  • тип III - лека форма, нарушена е функцията на екстензорите, поради което пациентите изпитват трудност при изкачване на стълби

Етиологията на заболяването е свързана с генетичен дефект на SMN1 генът, локализиран в 5-та хромозома.

Епидемиологията показва, че заболяването е една от най-честите форми на спиналната мускулна атрофия с честота 1:20 000. По-висока заболеваемост се наблюдава в Централна и Източна Европа - средно 1:5000.

Клиниката на детска спиналната мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman] се характеризира с ранни белези на нарушения в развитието - още вътреутробно е налице слаба двигателна активност на плода. Симптомите се проявяват още преди 6-я месец. Засегнати са предимно проксималните мускулни групи. Основен симптом е мускулната хипотония, дишането е непълноценно, коремно, парадоксално, поради засягане на интеркосталните мускули, гръдния кош е деформиран - камбановиден. При раждането са слабо изразени сукателния и гълтателния рефлекс, детето е вяло, отпуснато, плачът му е слаб, немощен.

При физикалното изследване се установява хипотрофия на мускулатурата, движенията са забавени и непълноценни, децата лежат с абдуцирани ръце и флектирани в тазобедрените стави крака. Смукателните и гълтателни движения са вяли, трудно повдигат глава и се обръщат в леглото, не могат да седят и стоят самостоятелно. Рефлексите са силно отслабени до липсващи. Забелязват се фасцикулации по мускулатурата на крайниците и езика.

Диагнозата детска спиналната мускулна атрофия I тип се поставя на база преглед от детски невролог, необходими са допълнителни изследвания - ниво на креатинфосфокиназа (в референтни граници или слабо повишение). При електромиографското изследване се установяват фибрилерни потенциали, намалени моторни потенциали и гигантски полифазни моторни потенциали. Скоростта на провеждане по моторните влакна е запазена или леко намалена. Мускулната биопсия показва групирана атрофия на мускулните влакна с участъци на нормални и хипертрофирали зони.

Диференциална диагноза на състоянието се прави с другите две форми на спинална мускулна атрофия, инфантилната форма на миастения гравис, метаболитни заболявания, вродени миопатии, дерматомиозит и др.

Лечението е симптоматично - рехабилитационни мерки, профилактика срещу развитието на респираторни инфекции, при затруднения в храненето - аспирация при хранене.

Прогнозата на детска спинална мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman] не е обнадеждаваща, средната продължителност на живота е около 2 години, поради тежки респираторни инфекции.

3.0, 5 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Детска спинална мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman] МКБ G12.0

ВСИЧКИ

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО