Миризма на гранясало масло на урината при деца
Миризма на гранясало масло на урината при деца: състояние, при което урината на детето има неприятна миризма на застояла урина.
Тирозинът е ароматна аминокиселина, която участва в синтеза на тиреоидните хормони, катехоламините и меланина. Нарушеният метаболизъм на тирозина стои в основата на няколко генетични или придобити заболявания, при които се наблюдават повишени плазмени концентрации на тази аминокиселина. Различават се тирозинемия тип 1, 2 и 3, и алкаптонурия.
При тирозинемия 1 при бебетата се появява диария и кървави изпражнения, повръщане, слабо наддаване на тегло, сънливост и раздразнителност, пожълтяване на кожата, увеличение на черния дроб. Други прояви са рахита и забавяне на прохождането. При по-големите деца тирозинемия 1 се изявява след 2 месечна възраст със слабо наддаване на тегло, епизоди на повръщане и диария. Тирозинемия 2 е със съвсем различна клинична изява. Характерно е наличието на роговични язви (зачервяване на очите, фотофобия, повишено сълзене) и хиперкератотични лезии на пръстите, дланите и ходилата, както и умствено изоставане, проблеми в поведението, нистагъм, тремор, атаксия, конвулсии. Кожните лезии се изявяват след навършване на 1 година и включват хиперкератотични папули и плаки обикновено локализирани по дланите и ходилата. Тирозинемия 3 протича с интермитентна атаксия без кожни лезии и хепаторенално засягане. Налице са лека умствена изостаналост, припадъци, загуба на координация.
Миризмата на гранясало масло на урината при деца може да се дължи на:
- Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата - тирозиноза, хиперметионинемия.
Коментари към Миризма на гранясало масло на урината при деца