Начало Медицинска енциклопедия Медицински изследвания Хорионна биопсия

Хорионна биопсия

Хорионна биопсия - изображение

Хорионната биопсия е инвазивен акушерски метод, чрез който се взимат клетки от плацентата с цел пренатална диагностика на генетични заболявания и вродени малформации. Тя се прилага при повишен риск за раждане на дете с тежко генетично заболяване.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Хорионната биопсия се препоръчва при:

  • жени, които са над 35-годишна възраст
  • резултатите от редовния биохимичен скрининг показват висок риск за раждане на дете с генетично заболяване
  • данни за родено в миналото дете с генетично заболяване
  • при доказано носителство на хромозомна аномалия при единия родител
  • наличие на моногенна болест на член от семейството

С хорионбиопсия не могат да се докажат следните вродени дефекти:

  • дефекти на невралната тръба – спина бифида
  • да се установи степента на зрялост на белите дробове на бебето
  • Rh-несъвместимост

Необходима ли е предварителна подготовка?

Преди извършването на хорионна биопсия се налага прием на повече течности и въздържане от уриниране. Това се прави с цел да се изпълни пикочният мехур, за да може по време на ултразвуковото изследване по-добре да се визуализира мястото за въвеждане на пункционната игла.

Преди изследването лекарят трябва да бъде информиран за алергии към лекарства, латекс, йод или анестетични средства.

По време на процедурата кръвните клетки от майката и плода може да се смесят, в случай че изследваната жена е Rh-отрицателна може да настъпи Rh-сенсибилизация и разрушаване на червените кръвни клетки на плода. За предотвратяване на тази реакция при Rh-отрицателни бременни се прилага Rh (D) имуноглобулин преди изследването.

Метод на провеждане на изследването:

Хорионбиопсията се провежда в по-ранен срок на бременността (между 10-та и 13-та гестационна седмица) от амниоцентезата. Това дава възможност за по-ранно откриване на вродени дефекти и генетични заболявания у плода. Процедурата продължава около 15-20 минути.

Първо се провежда ултразвуково изследване, за да се провери положението на бебето и на плацентата и да се определи мястото на въвеждане на иглата. В зависимост от позицията на плацентата процедурата може да се извърши по два начина – чрез трансабдоминален или трансцервикален достъп.

По-често хорионбиопсията се извършва през коремната стена. Чрез въвеждане на фина спринцовка през коремната стена се стига до плацентата и малко парченце тъкан се всмуква, след което се изпраща в лаборатория за генетичен анализ. Взетата проба се подлага на директен анализ или се изследва след краткотрайно ин витро култивиране. Провежда се цитогенетичен и ДНК анализ.

 

При трансцервикалната хорионна биопсия чрез инструмент, наречен спекулум, се преминава през маточната шийка, отново под ултразвуков контрол, парченце от плацентата се взима чрез всмукване с фин катетър.

 

 

 

 

Какво ще усещате по време на изследването?

При извършване на хорионната биопсия през коремната стена може да се появи усещане за натиск, а по-късно и лека болезненост в тази област. Ако процедурата се извършва през маточната шийка (трансцервикално), се появява усещане, наподобяващо взимане на материал за цитонамазка. Няколко дни след процедурата трябва да се избягва натоварването.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Рисковете при хорионна биопсия са по-големи от тези при амниоцентеза. При извършването на процедурата има известен риск (от 1 до 3 %) от прекъсване на бременността.

Възможните усложнения, които могат да настъпят вследствие на хорионбиопсия, са:

  • Кървене
  • Инфекция - възможно е да се развие възпаление на околоплодния мехур и плацентата (хориоамнионит), водещо след себе си и други усложнения, като може да се стигне дори и до аборт.
  • Rh-сенсибилизация на майката
  • Руптура на мембрани.

Резултати от проведеното изследване:

Хорионната биопсия може да помогне за откриване на повече от 200 генетични дефекти. С помощта на хорионбиопсията могат да бъдат установени заболявания, като:

  • болест на Тей-Сакс (Tay – Sachs)
  • хемоглобинопатии
  • генни мутации
  • хромозомни аберации (синдром на Даун),
  • метаболитни смущения

Кога не трябва да провеждате изследването?

При извършване на трансцервикална биопсия на хорионните вили повишено внимание заслужават следните състояния:

  • вагинално кръвотечение или зацапване през последните две седмици
  • цервикална инфекция
  • цервикална стеноза
  • неволеви спазми на мускулите на вагиналната стена (вагинизъм)
  • недостъпна плацента поради неправилно положение на матката (връзка) или образувания в долната част на матката (миома на матката)

Относително противопоказание при трансабдоминална хорионбиопсия е ретроверзио на матката или задно разположение на плацентата.

5.0, 6 гласа

ПРОДУКТИ СВЪРЗАНИ СЪС СТАТИЯТА

КОМЕНТАРИ КЪМ СТАТИЯТА

СТАТИЯТА Е СВЪРЗАНA КЪМ

Клинични пътекиНовиниЗдравни съветиМедицински изследванияЛюбопитноСпециалистиОрганизацииСоциални грижиЛайфстайлИсторияСнимкиНормативни актовеЛеченияСпортЗаведенияАлтернативна медицинаЗдравни проблемиПроизводителиХранене при...ИнтервютаБотаника