Вродена ихтиоза МКБ Q80
Вродените ихтиозни състояния представляват хетерогенна група наследствени заболявания, чиито основен симптом е сухата и лющеща се кожа. Появата на сквамозни (люспести) участъци отразяват променената структура на епидермиса. Названието на заболяването произлиза от гръцката дума "ихтис", което означава "риба" и се отнася до сходството на външния вид на кожата на пациентите с люспите на риба.
Ихтиозата може да се прояви като заболяване, което се проявава ограничено по кожата или да е свързано с развитието на аномалии и в други органни системи.
Клиничните форми на ихтиозис (Ichtyosis) се различават, в зависимост от начина на унаследяване - автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен или полово свързан (с X-хромозомата).
Предполага се, че се касае за генетичен дефект в процесите на кератинизация (образуване на роговият слой на епидермиса), при което е налице забавена пролиферативна активност (делене) на епидермалните клетки. Кератиновите гени не могат да бъдат експресирани, което довежда до образуването на анормални кератини и образуването на задебелен рогов слой на епидермиса. Пациентите с вродена ихтиоза са наследили специфичен дефектен ген от един от двамата родители.
Грешкият ген оказва влияние върху скоростта, с която кожата се регенерира - или излющването на стари кожни клетки е прекалено бавно, или роговият слой се дели (увеличава) много по-бързо. Това довежда до натрупване на груба, лющеща се кожа.
Различават се четири основни клинични форми на ихтиозис:
- ихтиозис вулгарис (ichthyosis vulgaris);
- Х-свързана ихтиоза (ichthyosis X-conjuncta);
- ламеларната ихтиоза (ichthyosis lamellaris- Collodion baby);
- вродена булозна ихтиозоформена еритродермия (ichthyosis epidermolytica s. bullosa).
Съществуват и други форми на вродената ихтиоза, които притежават основните характеристики на групата, но имат свои характерни особености.Това налага тяхното обособяване в отделни подгрупи:
Признаците и симптомите на вродените ихтиозни състояния се проявяват при раждането или в първата година от живота. Изключение прави ichthyosis vulgaris, който се изявява между 1 и 4 годишна възраст.
При по-леките форми кожата се отличава само с известна сухота (ксеродерма). При по-тежките форми се образуват тъмно оцветени сквами (люспи) с различна големина и дебелина. В допълнение се наблюдават зачервени петна (еритематозни) по повърхността на кожата . Те са локализирани предимно по флексорните (мястото на сгъване) части на горните и долните крайници, но е възможно обхващането на различни кожни области.
Кожата обикновено образува защитна бариера между тялото и заобикалящата го среда, но при пациентите с вродени форми на ихтиоза, тази бариера е нарушена, което довежда до загубата на вода през слоевете на епидермиса. Проблеми с поддържането на електролитния баланс и дехидратацията са едни от най-честите усложнения.
Дебелият рогов слой на кожата е причина за намаляване на функцията на потните жлези. Невъзможността за охлаждане на организма чрез потна екскреция (отделяне) е причина за често наблюдаваната топлинна непоносимост при пациентите.
Ограничено е движението на горните и долните крайници, особено в ставните области около лакътната, китковата и колянната става.
При всички клинични форми на вродена ихтиоза се срещат различни съпътстващи заболявания от страна на очите, устните и нервната система.
Диференциалната диагноза се прави с различните клинични форми на ихтиозис (Ichtyosis), също така с придобитите ихтиозоформени състояния, които могат да се получат в следствие на ниско съдържание на витамин А в организма.
Диагнозата се поставя с помощта на хистопатологично изследване на кожата.
Електронномикроскопското изследване има голямо значение за отдиференциране на различни подтипове на заболяването.
Пренатална диагностика може да бъде извършена, след предварителна консултация с медицински генетик. Извършва се анализ на клетките от амниотичната течност (клетки отлющени от плода). Препоръчва се при жени с предшестващо засегнато дете.
При всички клинични форми на ихтиозис се препоръчват дълги вани и последващо използване на лосиони на базата на вазелин, които поддържат кожата еластична и хидратирана. При наличие на еритем (червена кожа) се прилагат кортикостероидни кремове, както и лосиони, съдържащи в състава си смеси на гликолова и салицилова киселина.
Освен локалното лечение, при по-тежки прояви на заболяването се препоръчва използването на лекарства от групата на ароматните ретиноиди. При прилагането на ацитретин (acitretin) и третиноин (tretinoin) се постигат добри резултати.
Видове Вродена ихтиоза МКБ Q80
Симптоми и признаци при Вродена ихтиоза МКБ Q80
- Ментална ретардация
- Затруднено дишане
- Увеличен черен дроб
- Мускулна слабост
- Сърбеж на кожата
- Зрителни нарушения
Продукти свързани със ЗАБОЛЯВАНЕТО
ЕУЦЕРИН 10% УРЕА ЛОСИОН ЗА ТЯЛО 250 мл
КСЕРИАЛ 10 ЛОСИОН ЗА ТЯЛО 200 мл. SVR
КСЕРИАЛ 10 ЛОСИОН ЗА ТЯЛО 400 мл. SVR
Библиография
Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology
http://emedicine.medscape.com/article/1198130-overview
http://emedicine.medscape.com/article/1198130
https://www.aad.org/public/diseases/scaly-skin/ichthyosis-vulgaris
Коментари към Вродена ихтиоза МКБ Q80