Синдром на андрогенна резистентност МКБ E34.5
Синдромът на андрогенна резистентност (САР) представлява състояние, към което принадлежат мъжки псевдохермафродизъм с андрогенна резистентност, разтройство на периферния хормонален рецептор, синдром на Рейфенщаин (Reifenstein) и тестикуларната феминизация.
Различават се пълен и частичен синдром на андрогенна резистентност. И при двата типа индивидите имат кариотип 46 XY. Индивидите с пълен синдром на андрогенна резистентност имат женски външни полови органи.
Фенотипът на индивидите с непълен САР може да варира от леко вирилизиран женски тип външни гениталии до мъжки тип външни гениталии. И в двата случая, засегнатите индивиди имат нормални тестиси с нормална продукция на тестостерон и превръщане в дихидротестостерон, което разграничава състоянието от дефицита на 5 - алфа редуктаза.
Към синдромът на андрогенна резистентност принадлежи мъжки псевдохермафродизъм с андрогенна резистентност.
Мъжки псевдохермафродизъм с андрогенна резистентност представлява рядко срещано заболяване. Характеризира с намалена чувствителност на мъжкия организъм към андрогените.
Характерно за заболяването е наличието на външни гениталии, които не могат да се определят като мъжки, а по-скоро се оприличават на женски.
За диагнозата основно значение има определянето на кариотипа, определяне нивата на тестостерон и дихидротестостерон, тазовата ехография, откриването на матка и фалопиеви тръби е несъвместимо с диагнозата синдром на андрогенна резистентност.
Към синдромът на андрогенна резистентност принадлежи синдрома на Рейфенщаин (Reifenstein).
Синдромът на Рейфенщаин (Reifenstein) е болест, която се проявява при момчетата, и се характеризира с това, че тялото не може да реагира по правилния начин на мъжките полови хормони (андрогени).Това заболяване е тип андрогенна недостатъчност.
Клинично синдрома се характеризира с наличие на ненормални мъжки полови органи, хипоспадия, малък пенис, недесцендирали, намалено окосмяване по тялото, липса на брада, както и на косми под мишниците, наличие на сексуална дисфункция и безплодие.
За диагнозата основно значение има определянето на кариотипа, определяне нивата на тестостерон и дихидротестостерон, образните изследвания.
Лечението с тестостерон може да подобри шанса на детето, както и да повиши възможността да има деца, когато порасне.
Към синдромът на андрогенна резистентност принадлежи и тестикуларната феминизация.
Тестикуларна феминизация, е Х - свързано рецесивно състояние с нарушение на нормалната маскулинизация на външните полови органи при хромозомно мъжки индивиди.
Причината за развитие на синдорма е мутация на гена за андрогенния рецептор. Мутациите са частична делеция, точкова мутация и др.
Те водят до различни функционални дефекти от пълна загуба на рецептори по клетъчната повърхност до промени в субстратното свързване. Въпреки нормалната андрогенна синтеза, не настъпват пострецепторните промени, които медиират ефектите на хормоните върху тъканите.
Всички пациенти със синдром на андрогенна резистентност са мъже по своя хромозомен състав и полови жлези. Повечето пациенти с пълен САР са от женски пол. Парциалният САР създава по - сложни проблеми, свързани с половата идентичност. Полът може да бъде женски или мъжки. Повечето случаи със САР се идентифицират още в периода на новороденото по наличието на ингвинална маса, която се определя като тестиси при операция. Някои пациенти се откриват едва в пубертета по наличието на първична аменорея. Повечето от тях са оперирани от хернии с откриване на полови жлези в ингвиналните канали, които по грешка са смятани за яйчници и връщани в коремната кухина.
При новородените с пълен синдром на андрогенна резистентност най - честата находка е наличието на едностранна или двустранна маса в ингвиналните канали, която по време на операция се определя като тестиси. При подрастващите индивиди отново се откриват ингвинални маси, които понякога се асоциират с хернии. Тези пациенти нямат пубисно и аксиларно окосмяване, и акне, гърдите са нормално развити поради конверсията на тестостерона в естрадиол.
Новородените с частичен САР имат различни гениталии. Подрастващите могат да имат пубисно окосмяване, макар и по - оскъдно от нормалното, и прогресивно увеличение на клитора.
За диагнозата основно значение има определянето на кариотипа, определяне нивата на тестостерон и дихидротестостерон, тазовата ехография - откриването на матка и фалопиеви тръби е несъвместимо с диагнозата синдром на андрогенна резистентност.
Диференциална диагноза се прави с недостатъчност на 17 - хидроксилаза, дефицит на 5 - алфа редуктаза, вродена надбъбречна хиперплазия и др.
Лечението се състои в хормонзаместваща терапия и психологическа подкрепа. За пациентите с пълен САР хормонзаместващата терапия се състои от естрогени. Счита се, че тези жени нямат нужда от прогестерон, защото нямат матка.
Пациентите с частичен САР, които имат мъжки пол могат да бъдат лекувани с тестостерон или дихидротестостерон.
Хирургично лечение се изразява в орхидектомия, и се прилага за да се предотврати малигнената дегенерация на тестисите. При жените се извършва удължаване на влагалището.
Симптоми и признаци при Синдром на андрогенна резистентност МКБ E34.5
- Косопад
- Симптоми от страна на пениса
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Безплодие
- Симптоми от тазобедрената става
- Липса на менструация
Коментари към Синдром на андрогенна резистентност МКБ E34.5